Génétique

La biologie moléculaire moderne repose sur des techniques de base qui permettent l'étude de l'information génétique. Parmi celles-ci, l'extraction d'ADN, la réaction de polymérisation en chaîne (PCR), et le séquençage de l'ADN sont fondamentales. Ces méthodes ont transformé la recherche biomédicale, le diagnostic clinique, la génétique humaine, l'oncologie, la microbiologie et la médecine légale.

La génétique des populations étudie la distribution des gènes dans la population. Elle ne concerne pas la transmission des caractères d’individu à individu, mais s’intéresse à la distribution des caractères à l’intérieur d’une population.

La génétique des populations a pour objectif l’étude de la fréquence des gènes et des génotypes, et des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations successives. Certains de ces facteurs comme la sélection, les mutations, la dérive génétique et les migrations peuvent changer la fréquence des gènes et des génotypes. La consanguinité peut modifier la fréquence des génotypes sans influencer la fréquence des gènes.

Le caryotype normal

1.           La cytogénétique :

La cytogénétique est une branche de la génétique qui étudie les chromosomes, leur nombre (en 1956), leur structure pour détecte des éventuels trouble structurels par exemple : les translocations, les délétions ou les duplications de segments chromosomiques), leur fonction et leur comportement dans les cellules. Elle examine la relation entre les gènes et les chromosomes et comment les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des maladies génétiques ou des troubles de développement. Elle peut être utilisée dans différents domaines, comme le diagnostic des maladies génétiques tel le syndrome de Down en 1959, par Lejeune, Turpin et Gauthier, syndrome de Turner en 1959 par Charles Ford, les tests prénataux, ou encore dans l'étude des cancers où des modifications chromosomiques peuvent être impliquées. Les techniques utilisées incluent des méthodes comme le caryotypage, la fluorescence in situ hybridization (FISH) et le séquençage génétique.

2.Le caryotype humain normal :

Le caryotype est la représentation obtenue par microphotographie de l’aspect morphologique de l’ensemble des chromosomes d’une cellule en métaphase. C’est donc la configuration chromosomique d’un sujet ; Etant l’examen clé de la cytogénétique, c’est aussi le seul examen d’analyse globale du génome permettant la détection des anomalies du nombre et de la structure des chromosomes. Cependant, du fait de sa résolution, cette technique ne détecte pas les déséquilibres génomiques inférieurs à 5 mégabases. La morphologie et le nombre des chromosomes sont constants et caractéristiques de l’espèce considérée. Le caryotype humain normal comprend"46 chromosomes". Il est dit euploïdie avec 44 autosomes (chromosomes non sexuels) et deux gonosomes ou chromosomes sexuels (XY chez l'homme, XX chez la femme). Le caryotype normal d'un homme se traduit ainsi par la formule chromosomique 46, XY. Le caryotype normal d'une femme est 46, XX.

Après la traduction le polypeptide qui vient d’être formé peut subir de nombreuses modifications post traductionnelles (MPT) avant de devenir fonctionnel. Ces modifications représentent aussi un mode de régulation de l’expression des gènes.

Les modifications post traductionnelles sont de natures diverses : addition de groupements chimiques, méthylation, sulfatation, glycosylation, phosphorylation, hydroxylation, acétylation, élimination d’acides aminés sur la partie centrale ou sur les extrémités du polypeptide, acquisition d’une conformation tertiaire ou quaternaire. La dernière étape est l’adressage, la protéine synthétisée doit rejoindre le compartiment auquel elle est destinée (noyau, membrane plasmique... Ou sécrétion dans le milieu extra cellulaire). Principaux organites impliqués : Réticulum endoplasmique ; Appareil de Golgi ; Membrane plasmique ; Noyau.

Définition du code génétique :

La notion de code génétique s’est imposée après qu’il fut établi en 1944 que l’ADN était le support chimique de l’hérédité et en 1953 que sa structure linéaire en double hélice portait sous une forme encore inconnue les instructions génétiques assurant leur transmission de génération en génération.

Définition de la traduction :

La traduction est le processus de synthèse des protéines par la cellule. Après maturation, l’ARNm est traduit en protéine par l’intermédiaire des ribosomes et de l’ARN de transfert (ARNt). Ces molécules vont lire les codons, amener les acides aminés correspondants et les assembler en protéine.

La traduction des séquences de l’ADN en protéines, passe par une étape intermédiaire qui transforme l’information portée par l'ADN en une copie sous forme d’ARN messager (ARNm). Cette étape s'appelle la transcription.

La chromatine, présente dans le noyau sous une forme plus ou moins compactée, est constituée d’ADN (le génome) et de protéines. Le génome est fragmenté en plusieurs molécules appelées chromosomes.

Les cellules somatiques sont diploïdes : elles contiennent 46 chromosomes (2n) chez l’Homme reparti en 22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes (chromosomes sexuels) : XX ou XY. Les gamètes (ovocytes ou spermatozoïdes) sont haploïdes : ils contiennent 23 chromosomes      n       .

La longueur totale des fragments d’ADN correspondant à ces 46 chromosomes mis bout à bout est de l’ordre de deux mètres. La condensation de l’ADN est donc primordiale et indispensable pour que la totalité de l’ADN puisse rentrer dans le noyau.

Les acides « nucléiques » sont des substances qui, comme leur nom l’indique, ont été tout d’abord isolées du « noyau » des cellules. En fait, comme on l’a su plus tard, il existe des acides nucléiques non seulement dans le noyau, mais aussi dans le cytoplasme des cellules. Ce terme n’est donc plus approprié, mais il a cependant été conservé.

L'étude de la génétique est une branche de la biologie qui s'intéresse à l'hérédité et à la variation des caractéristiques des êtres vivants. Elle explore la manière dont les traits sont transmis de génération en génération à travers les gènes, qui sont des unités d'information biologique contenues dans l'ADN (Acide désoxyribonucléique).

La traduction des séquences de l’ADN en protéines, passe par une étape intermédiaire qui transforme l’information portée par l'ADN en une copie sous forme d’ARN messager (ARNm). Cette étape s'appelle la transcription.